Una nuova sindrome
ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è
stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica
dell'Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni
Rotondo (Foggia). La ricerca - dice una nota dell'Irccs foggiano
- è stata pubblicata su Genetics in Medicine.
La scoperta è stata fatta attraverso l'analisi genetica di un
gruppo di 12 persone appartenenti a 9 famiglie. La sindrome
identificata fa parte delle patologie rare del tessuto
connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie
caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò
determina una predisposizione a numerose problematiche di salute
che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e
l'apparato cardiovascolare.
Le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del
gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi
di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente
identificata a Roma qualche anno fa.
"Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova
malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una
patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi
preliminari - spiega Marco Castori, medico genetista, direttore
dell'Unità di Genetica Medica dell'Irccs Casa Sollievo della
Sofferenza - ci hanno permesso di evidenziare come le
alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le
persone che vengono genericamente riconosciute come affette da
una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più
approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova
malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente
considerato responsabile".
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