Per la prima volta in Italia una
bambina di 19 mesi affetta da una malattia ultra rara, il
Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit
di Aadc), è stata trattata con una tecnica neurochirurgica
composta da neuronavigazione, Tac intraoperatoria e braccio
robotico per il trattamento con la terapia genica. E' stata la
paziente più piccola ad aver ricevuto questa terapia in Europa,
che le è stata somministrata al Policlinico di Catania. Prima di
lei in Italia un bimbo siciliano di 3 anni aveva ricevuto la
terapia grazie all'autorizzazione di Aifa alla procedura di
accesso anticipato.
La piccola, che ha ricevuto la terapia con eladocagene
exuparvovec nel dicembre del 2024, ma la notizia è stata resa
nota soltanto oggi, ha mostrato già nelle settimane successive
dei miglioramenti sul piano motorio a partire dagli occhi, per
poi passare a testa, gambe e braccia, e sul piano neurologico,
iniziando a interagire con chi le sta intorno.
La diagnosi di deficit di Aadc è arrivata grazie al programma
siciliano di screening neonatale esteso, che ha permesso di
individuare la malattia ultra-rara fin dalla nascita e di
procedere a una tempestiva presa in carico e a una precoce
somministrazione della terapia. A rendere noti i particolari
dell'esperienza è stato in una conferenza stampa l'Osservatorio
Terapie avanzate
I casi noti di Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi
aromatici nel mondo sono meno di 300. Si tratta di una malattia
sottodiagnosticata. In Italia ad oggi sono stati identificate 17
persone (tra bambini e adulti) che presentano questo Deficit,
delle quali sette in Sicilia.
"Il deficit di AAadc - ha spiegato Martino Ruggieri,
direttore della clinica Pediatrica del Policlinico di Catania -
è una patologia neurometabolica ereditaria a trasmissione
autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene
DDC. Il difetto genetico determina una carenza dell'enzima
Dopa-decrabossilasi, a cui consegue una grave mancanza combinata
dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina e
adrenalina".
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