I pazienti siciliani colpiti da
una distrofia retinica ereditaria potranno sottoporsi al test
per individuare il gene responsabile della patologia in una
struttura pubblica della regione: l'opportunità è offerta dal
Campus di Ematologia 'Piera Cutino' degli ospedali riuniti Villa
Sofia Cervello di Palermo.
"Le distrofie retiniche ereditarie sono patologie genetiche che
colpiscono la retina, la porzione neurosensoriale dell'occhio.
Sono causate da un difetto del DNA e presentano sintomi, età
d'insorgenza e progressività estremamente variabili - dice
Fabiana D'Esposito, oculista esperta di genetica molecolare e
ricerca di base presso l'Imperial College Healthcare di Londra,
l'Università Federico II di Napoli e l'Azienda Ospedaliera Villa
Sofia-Cervello di Palermo con la Fondazione Piera Cutino -
Spesso i pazienti affetti riportano una familiarità per la
patologia, ma non sempre. La prevalenza dipende dal tipo di
distrofia: la più comune è la retinite pigmentosa, ma ne
esistono moltissime forme diverse. Si riscontrano più
frequentemente dove c'è un tasso di consanguineità più alto,
dove le persone più facilmente condividono le caratteristiche
genetiche. Si può anche essere portatori sani della malattia e
scoprirlo solo dopo averla trasmessa ai figli. Conosciamo almeno
280 geni responsabili di queste patologie: è di fondamentale
importanza scoprire qual è quello 'colpevole' per ogni singolo
paziente. Fare i test significa caratterizzare in modo non
equivoco e definire lo status dei familiari con grandi vantaggi,
come ad esempio scoprire se un figlio potrebbe esserne affetto,
permettere ai pazienti in fase preclinica di scegliere una
professione che non risenta particolarmente di un deficit
visivo, assicurarsi di poter inserire i pazienti in un database
al quale poter accedere per un potenziale reclutamento in vista
di terapie sperimentali o già approvate. Per questo, nel centro
Piera Cutino dell'ospedale Cervello, è stato attivato il
servizio di diagnostica molecolare a integrazione della
diagnostica clinica, in una sinergia di diverse competenze
professionali."
"La diagnosi parte da un'imaging della retina. Il passo
successivo sono gli esami elettrofunzionali, per indagare sul
suo malfunzionamento e quantificarlo. Poi si effettuano le
indagini molecolari, per scoprire il gene responsabile -
sottolinea Elena D'Alcamo, direttrice del laboratorio di
diagnosi molecolare e biochimica del Campus Ematologia Franco e
Piera Cutino - Si può fare una consulenza genetica mirata per
scoprire se qualcuno in famiglia ha quella variante e indagare
su chi potrà svilupparla. La possibilità di sottoporsi al test è
un grandissimo vantaggio per i pazienti siciliani. La metodica
NGS (Next Generation Sequency), permette di analizzare un
grandissimo numero di geni in contemporanea, per poi
interpretare i risultati e correlarli alla storia medica del
paziente. Per uno di loro c'è già una terapia approvata, mentre
per molti altri sono in corso i trial clinici. Si tratta, in
poche parole, di inserire il gene funzionante dove serve. I
risultati sono estremamente promettenti."
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