Uno studio di 5 anni e 5,3 milioni su 3 malattie neuromuscolari

L'Istituto Veneto di Medicina Molecolare (Vimm) di Padova svolgerà un progetto di ricerca quinquennale da 5,3 milioni di euro finanziato da Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cariparo, per dimostrare le potenzialità di una nuova piattaforma terapeutica che combina approcci innovativi per massimizzare l'effetto terapeutico e superare i limiti di utilizzo della terapia genica nelle malattie rare neuromuscolari, per la maggior parte delle quali non esiste ancora un trattamento efficace.
    La parte scientifica, valutata da una commissione internazionale di esperti e finanziata da Telethon, coinvolgerà quattro gruppi di ricerca del Vimm e sarà coordinata da Marco Sandri, del Laboratorio di Fisiopatologia Molecolare Neuromuscolare, insieme a Carlo Viscomi del Laboratorio di Bioenergetica Neuromuscolare, Maria Pennuto del Laboratorio di Patologia Neuromuscolare e Francesco Chemello, del Laboratorio di Editing Genico Neuromuscolare.
    L'approccio genetico combinato si concentrerà su tre malattie neuromuscolari ereditarie, ancora orfane di cura: la distrofia muscolare di Duchenne, l'atrofia muscolare spinale bulbare, o malattia di Kennedy, e la miopatia mitocondriale da mutazioni nel gene Polg. Il muscolo è un organo difficile da raggiungere e trattare con la terapia genica o altri farmaci innovativi, che sono stati già messi a punto favorevolmente per altre patologie.
    La scarsa efficienza nel correggere geneticamente le fibre muscolari e la risposta immunitaria generata dall'uso di vettori di origine virale sono tra i limiti principali che finora hanno ostacolato l'applicazione della terapia genica nelle malattie neuromuscolari. Inoltre, la diagnosi di queste patologie arriva spesso tardi, quando la perdita di massa e forza muscolare è già presente e non può essere ripristinata, ma può preservare solo le fibre muscolari esistenti e non quelle già perse.
    Il progetto sarà cofinanziato dalla Fondazione Cariparo, che sosterrà il lavoro di altri gruppi di ricerca del Vimm dedicati allo sviluppo di piattaforme di tecnologie all'avanguardia impiegate nel progetto, quali per esempio organoidi, biobanche di tessuti, analisi bioinformatica, coordinati da Bert Blaauw (Fisiologia Neuromuscolare), Anna Urciuolo (Ingegneria Neuromuscolare), Elena Pegoraro (Clinica Neuromuscolare), Cristina Mammucari (Omeostasi del Calcio Neuromuscolare).
   
   

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